遗传病检测 · 亨廷顿舞蹈症
4型类亨廷顿舞蹈症SCA17
4型类亨廷顿舞蹈症SCA17服务信息
本检测针对4型脊髓小脑性共济失调（SCA17，又称类亨廷顿舞蹈症4型），采用毛细管电泳技术，对TATA框结合蛋白（TBP）基因编码区内的CAG/CAA三核苷酸重复序列进行精准扩增与片段长度分析。检测覆盖该基因第3号外显子中的异常重复扩增，正常重复次数通常为25-42次，而致病性扩增通常大于47次。通过精确测定重复次数，为SCA17的分子诊断提供直接依据。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子
送样要求
外周血样本采集后需轻柔颠倒混匀，常温（15-25℃）保存与运输，建议72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后置于纸质信封或专用套管中，常温运输，避免潮湿与污染。所有样本均需标记清晰，并随附完整的申请单信息。
适用人群
适用于具有进行性共济失调、舞蹈样动作、精神行为异常及认知功能下降等SCA17相关临床表现的疑似患者，尤其当症状与亨廷顿舞蹈症相似但HD基因检测为阴性时。也推荐用于有明确SCA17家族史的无症状成年亲属进行症状前风险评估（需在充分遗传咨询后进行）。年龄通常建议在18岁以上。
临床应用
本检测为SCA17提供明确的分子诊断，有助于区分其他类型的遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈症及其他神经退行性疾病，实现精准分型。对于确诊患者，检测结果可指导疾病管理、预后评估及遗传咨询。对于高风险无症状亲属，症状前检测可明确其携带状态（需严格遵循伦理与咨询流程），为未来的生活与生育规划提供关键信息，但不改变现有治疗方案。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。